Maladies rares : l'ère des traitements

Dans le périodique : Inserm le magazine, n°059 (01/2024)
• Auteur : Françoise Dupuy Maury
• Pages : p.24-35
  • Langues : Français
• • Nature du document : Documentaire Genre : Article de périodique
  • Résumé :

    Dossier sur la prise en charge thérapeutique des maladies rares. Définition et données chiffrées ; le dynamisme des associations et la mise en place de Plans nationaux maladies rares (PNMR) ; la complexité du diagnostic, liée aux délais de traitement des séquençages et de l'analyse des données ; le problème du dépistage à la naissance ; les progrès de la thérapie génique, exemples ; l'intérêt de l'approche pharmacologique pour certaines maladies (mucoviscidose) ; la prescription compassionnelle ; exemples de pistes de recherche ; le partenariat avec les associations et fondations.

• • Descripteurs : thérapeutique
  • Mots-clés : maladie rare