Maladies rares : priorité au diagnostic !

Dans le périodique : Inserm le magazine, n°041 (11/2018)

Auteur : Kheira Bettayeb
- Langues : Français
- Nature du document : Documentaire Genre : Article de journal ou revue
- Résumé :
  Le point en 2018 sur le troisième plan "Maladies rares" en France. Données chiffrées sur les personnes touchées par les maladies rares (maladies orphelines) ; l'importance pour les patients d'avoir un diagnostic ; les objectifs en matière de recherche de nouvelles anomalies génétiques ; l'amélioration du diagnostic génétique dans le cadre du programme européen Solve-RD avec la mise en commun de données cliniques et génétiques à l'échelle européenne grâce à l'implication d'Orphanet et de l'Inserm.
- Descripteurs : maladie héréditaire / politique sanitaire / recherche médicale

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