Catégorie maladie génétique

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Article de périodique

Le dépistage néonatal entre dans une nouvelle ère

• Dans le périodique : Le Monde, n°25038 (02/07/2025) p.1,4-5 du Cahier Science
• Elodie Papin

Le point sur l'importance du dépistage néonatal et sur son élargissement à trois nouvelles maladies (l'amyotrophie spinale infantile, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, et les déficits immunitaires[...]

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Article de périodique

A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre

• Dans le périodique : La Croix L'Hebdo, n°203 (13/10/2023) p.20-36
• Marine Lamoureux

Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scient[...]

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Article de périodique

La médecine des gènes à l'ère Crispr

• Dans le périodique : Le Monde, n°24332 (29/03/2023) p.1,4-5 du Cahier Science
• • Nathaniel Herzberg
  • Hervé Morin

Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie d[...]

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