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A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre / Marine Lamoureux in La Croix L'Hebdo, 203 (13/10/2023)
[article]
Titre : A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre Type de document : texte imprimé Auteurs : Marine Lamoureux Année : 2023 Article : p.20-36 Langues : Français (fre)
in La Croix L'Hebdo > 203 (13/10/2023)Descripteurs : maladie génétique / recherche scientifique Mots-clés : maladie rare Résumé : Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scientifiques et découverte d'un traitement ; essais et résultats ; perspectives. Entretien avec le professeur Fabrice Arfé sur les recherches du professeur Canaud et la mise en oeuvre d'une médecine personnalisée. Encadrés : les syndromes d'hypercroissance due à la mutation du gène PIK3CA ; le coût et le financement de la recherche ; le soutien financier de la fondation Bettencourt-Schueller. Sélection de ressources pour aller plus loin. Nature du document : Documentaire Genre : Article de périodique [article] A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre [texte imprimé] / Marine Lamoureux . - 2023 . - p.20-36.
Langues : Français (fre)
in La Croix L'Hebdo > 203 (13/10/2023)
Descripteurs : maladie génétique / recherche scientifique Mots-clés : maladie rare Résumé : Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scientifiques et découverte d'un traitement ; essais et résultats ; perspectives. Entretien avec le professeur Fabrice Arfé sur les recherches du professeur Canaud et la mise en oeuvre d'une médecine personnalisée. Encadrés : les syndromes d'hypercroissance due à la mutation du gène PIK3CA ; le coût et le financement de la recherche ; le soutien financier de la fondation Bettencourt-Schueller. Sélection de ressources pour aller plus loin. Nature du document : Documentaire Genre : Article de périodique Lamoureux Marine. « A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre » in La Croix L'Hebdo, 203 (13/10/2023), p.20-36.Maladies rares : l'ère des traitements / Françoise Dupuy-Maury in Inserm le magazine, 59 (janvier 2024)
[article]
Titre : Maladies rares : l'ère des traitements Type de document : texte imprimé Auteurs : Françoise Dupuy-Maury, Auteur Année : 2024 Article : p. 24-35
in Inserm le magazine > 59 (janvier 2024)Descripteurs : maladie / recherche médicale / thérapeutique Mots-clés : maladie rare Résumé : Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l'effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d'associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n'a toujours pas de diagnostic précis et ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu'ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde. Nature du document : Documentaire [article] Maladies rares : l'ère des traitements [texte imprimé] / Françoise Dupuy-Maury, Auteur . - 2024 . - p. 24-35.
in Inserm le magazine > 59 (janvier 2024)
Descripteurs : maladie / recherche médicale / thérapeutique Mots-clés : maladie rare Résumé : Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l'effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d'associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n'a toujours pas de diagnostic précis et ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu'ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde. Nature du document : Documentaire Dupuy-Maury Françoise. « Maladies rares : l'ère des traitements » in Inserm le magazine, 59 (janvier 2024), p. 24-35.Maladies rares, un syndrome peut en cacher un autre / Alexandra Foissac in Inserm le magazine, 52 (janvier 2022)
[article]
Titre : Maladies rares, un syndrome peut en cacher un autre Type de document : texte imprimé Auteurs : Alexandra Foissac, Auteur Année : 2022 Article : p. 10
in Inserm le magazine > 52 (janvier 2022)Descripteurs : maladie / symptôme Mots-clés : maladie rare Résumé : On croyait qu'il s'agissait d'une maladie hormonale : l'hyperplasie bilatérale macronodulaire des surrénales avec syndrome de Cushing dépendant de l'alimentation crée aujourd'hui la surprise. Ceci, grâce à une collaboration internationale, qui a allié techniques moléculaires et génomiques pour changer complètement le regard porté sur cette pathologie. Nature du document : Documentaire [article] Maladies rares, un syndrome peut en cacher un autre [texte imprimé] / Alexandra Foissac, Auteur . - 2022 . - p. 10.
in Inserm le magazine > 52 (janvier 2022)
Descripteurs : maladie / symptôme Mots-clés : maladie rare Résumé : On croyait qu'il s'agissait d'une maladie hormonale : l'hyperplasie bilatérale macronodulaire des surrénales avec syndrome de Cushing dépendant de l'alimentation crée aujourd'hui la surprise. Ceci, grâce à une collaboration internationale, qui a allié techniques moléculaires et génomiques pour changer complètement le regard porté sur cette pathologie. Nature du document : Documentaire Foissac Alexandra. « Maladies rares, un syndrome peut en cacher un autre » in Inserm le magazine, 52 (janvier 2022), p. 10.